Muskeldystrophie

Die Muskeldystrophie ist eine Erbkrankheit, bei der ein Mangel an Eiweißen in der Muskulatur auf Dauer zu einer Muskelschwäche und später zu einem Muskelschwund führt. Wie erkennst Du, ob Dein Kind an einer Muskeldystrophie leidet? Lässt sich die Vererbung durch Methoden der Präimplantationsdiagnostik ausschließen? Und: Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Muskeldystrophie bei Kindern erkennen und behandeln

Unter Muskeldystrophie versteht man eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen es zu einem Mangel oder sogar vollständigen Fehlen des Muskel-Eiweiß Dystrophin kommt. Dieses Defizit, das durch einen Schaden an den Erbanlagen ausgelöst wird, sorgt dafür, dass die Muskeln fortlaufend geschwächt werden und kann auf Dauer zu einem regelrechten Muskelschwund führen. Die einzelnen Arten von Muskeldystrophie unterscheiden sich hinsichtlich ihrer Vererbung und auch in Bezug auf die hauptsächlich betroffenen Körperregionen. So ist bei einer Erkrankung am Typ Becker-Kiener zunächst vor allem die Hüftmuskulatur betroffen, bei der Fazio-Skapulo-humeralen Muskeldystrophie breitet sich die Erkrankung hingegen zunächst auf die Gesichtsmuskulatur aus. Auch das Alter, in dem die Krankheit auftritt, sowie der weitere Verlauf sind von Muskeldystrophie zu Muskeldystrophie unterschiedlich. Im Vergleich zu anderen Krankheiten tritt die Erkrankung grundsätzlich eher selten auf. Der häufigste Typ, die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, betrifft in Deutschland beispielsweise im Schnitt nur drei bis vier von 100.000 Einwohnern.

Typische Symptome einer Muskeldystrophie

Neben der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne zählt auch der Typ Becker zu den häufigsten Erscheinungsformen. Bei beiden Typen ist zunächst die Oberschenkel- und Hüftmuskulatur betroffen, allerdings breitet sich die Schwäche im weiteren Verlauf der Krankheit auch auf andere Körperregionen – im schlimmsten Fall auf Atem- und Herzmuskulatur – aus. Wenn die Muskeldystrophie schon weiter fortgeschritten ist, wird der Muskelschwund oft auch äußerlich sichtbar: Die betroffenen Regionen wirken schmächtiger. Da der Körper das zerstörte Muskelgewebe jedoch teilweise durch Fett- und Bindegewebe ersetzt, kann es lange Dauern, bis äußerliche Veränderungen bemerkbar werden. Bei Kindern, die an Muskeldystrophie leiden, kommt es nach starker körperlicher Belastung nicht selten zu Knochen- und Gelenksschmerzen, da die Muskulatur nicht stark genug ist, den Bewegungsapparat ausreichend zu unterstützen. Auch Fehlhaltungen und Verspannungen können Hinweise auf die Erkrankung geben. Wie früh sich die ersten Symptome zeigen, hängt in erster Linie vom Typ der Muskeldystrophie ab. Der Typ Duchenne, der auch als bösartiger Muskelschwund bezeichnet wird, zeigt sich für gewöhnlich schon im Kleinkindalter und schreitet schnell voran, sodass betroffene Kinder schon in jungen Jahren einen Rollstuhl benötigen, um mobil zu bleiben. Die Lebenserwartung ist hier leider sehr niedrig und liegt im Durchschnitt bei nur 20 Jahren. Der Typ Becker-Kiener, der auch als gutartige Muskeldystrophie bezeichnet wird, tritt meist erst im Schulalter oder sogar noch später auf und ist durch einen wesentlich langsameren Krankheitsverlauf gekennzeichnet – die meisten Betroffenen können noch viele Jahrzehnte gehen.

Diagnose und Behandlung einer Muskeldystrophie

Wenn Du den Verdacht hast, dass Dein Kind an einer Muskeldystrophie leiden könnte, solltest Du Dich zunächst an Deinen Kinderarzt wenden, der Euch gegebenenfalls an einen Neurologen überweisen wird. Um festzustellen, ob Dein Kind tatsächlich von der schweren Erbkrankheit betroffen ist, gibt es verschiedene Möglichkeiten: So kann eine Blutuntersuchung bestimmte Enzyme nachweisen, die auf eine Muskeldystrophie hindeuten. Auch ein Elektromyogramm, bei dem die elektrische Muskel-Aktivität gemessen wird, eine Muskelbiopsie sowie ein Gentest können Aufschluss über das Vorliegen einer Muskeldystrophie und den speziellen Typ der Erbkrankheit geben. Leider ist bisher keine Heilung des Muskelschwunds möglich. Die Behandlung zielt daher auf die Symptome der Erkrankung ab. Krankengymnastik, bestimmte Medikamente und gegebenenfalls auch Operationen können den Verlauf der Muskeldystrophie verzögern.

Muskeldystrophie und Präimplantationsdiagnostik

Muskeldystrophie: Kind auf Arm der Mutter

Gelenkschmerzen nach großer körperlicher Anstrengung sind ein Zeichen für Muskeldystrophie


Wenn Du oder Dein Partner an einer Muskeldystrophie leiden oder es Fälle der Erkrankung in Euren Familien gibt, macht Ihr Euch sicherlich Sorgen, ob auch Euer Kind betroffen sein könnte. Seit Juli 2011 habt Ihr in Deutschland die Möglichkeit, bei einer solchen Veranlagung auf schwere Erbkrankheiten auf Methoden der Präimplantationsdiagnostik (PID) zurückzugreifen. Auch die Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und Becker lassen sich im Rahmen der PID durch genaue Untersuchungen der durch künstliche Befruchtung entstandenen Embryonen feststellen. Dazu entnehmen die Reproduktionsmediziner jedem Embryo ein bis zwei Zellen und nehmen diese genau unter die Lupe. So kann sichergestellt werden, dass nur gesunde Embryonen in Deine Gebärmutter eingesetzt werden.

Die Muskeldystrophie ist eine schwere Erbkrankheit, bei der die Muskulatur zunächst geschwächt und dann zunehmend abgebaut wird. Wie stark die Symptome sind und in welchem Alter die Krankheit zuerst auftritt, hängt vor allem vom Typ der Muskeldystrophie ab. Leider sind Muskeldystrophien nicht heilbar, doch verschiedene Therapieformen können die Symptome lindern und den Krankheitsverlauf etwas verzögern. Solltest Du befürchten, dass Dein Kind an der Erbkrankheit leiden könnte, ist ein Neurologe der richtige Ansprechpartner. Er kann die entsprechende Diagnose stellen und im Falle einer Erkrankung die besten Behandlungsmethoden für Dein Kind zusammenstellen.

Bildquelle: Ingram Publishing/Thinkstock

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