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Phenylketonurie

Phenylketonurie

Phenylketonurie ist eine genetisch bedingte und somit angeborene Stoffwechselstörung, die sich negativ auf den Abbau der Grundbausteine der Eiweiße auswirkt. Um den ernsten Folgeschäden einer unbehandelten Erkrankung vorzubeugen, werden in Deutschland seit 1960 alle Neugeborenen auf diese Krankheit untersucht. Doch wie wird die Krankheit behandelt und wie stehen die Heilungschancen?

Gendefekte und ihre Folgen

Phenylketonurie (PKU) ist eine vererbbare Störung des Eiweißstoffwechsels. Sie wird durch eine Genveränderung hervorgerufen, wobei etwa eines von 10000 neugeborenen Babys von der Krankheit betroffen ist. Sie gehört somit zu einer der häufigsten angeborenen Stoffwechselkrankheiten und kann sich negativ auf die Lebenserwartung Deines Kindes auswirken, wenn sie nicht rechtzeitig erkannt wird. Allerdings bricht Phenylketonurie nur aus, wenn das kranke Gen von der Mutter sowie vom Vater an das Kind weitergegeben wurde, man spricht hier auch von einer autosomal-rezessiven Vererbung. Wenn nur ein krankes Gen an das Kind weitergegeben wird, bleibt es gesund. Um schlimme Schäden zu vermeiden müssen Betroffene oft ihr Leben lang eine spezielle Diät einhalten, da ihr Körper bestimmte Aminosäuren nicht mehr richtig verarbeiten kann.

Durch welche Symptome zeigt sich Phenylketonurie?

Die Symptome von Phenylketonurie treten in der Regel nur auf, wenn die Krankheit nicht richtig behandelt wird. Wenn sie nicht rechtzeitig entdeckt – was allerdings nur sehr selten der Fall ist – und somit nicht behandelt wird, kann es nach einer Zeitspanne von zwei bis vier Monaten zu sogenannten Gedeihstörungen kommen. Das bedeutet, dass sich die geistige und auch motorische Entwicklung Deines Kindes verzögert. Typische Anzeichen sind außerdem Unruhe, Überregbarkeit, krampfartige Anfälle und ein auffallender Geruch des Urins, der an Pferdestall erinnert. Bei Jugendlichen oder Erwachsenen, die an einer nicht richtig behandelten Phenylketonurie leiden, zeigt sich die Erkrankung hingegen durch Symptome wie einem schlechten Allgemeinbefinden und Konzentrationsstörungen.

Phenylketonurie: Diagnose und Behandlung

Ob Dein Kind an Phenylketonurie leidet, wird schon kurz nach der Geburt mit einem routinemäßigen Neugeborenenscreening festgestellt. Bei dieser Untersuchung wird Deinem Baby ein kleiner Tropfen Blut aus der Ferse entnommen, das anschließend auf unterschiedliche Erbkrankheiten kontrolliert wird. Wenn bei der Untersuchung der Verdacht aufkommt, dass Dein Kind an Phenylketonurie leidet, folgen weitere genetische Tests, die Klarheit über das Ausmaß der Krankheit geben. Obwohl die Symptome von Phenylketonurie mittlerweile gut behandelt werden können, ist die Krankheit an sich bis heute leider nicht heilbar. Da betroffene von Phenylketonurie an einem Phenylalanin-Überschuss leiden, besteht die Therapie hauptsächlich aus einer phenylalanin-armen Ernährung, die bis zum sechsten Lebensjahr besonders streng, aber auch darüber hinaus unbedingt noch eingehalten werden sollte. Dies erweist sich oft als schwierig, da Phenylalanin in unglaublich vielen Lebensmitteln vorkommt. Parallel zu der Diät sollten außerdem regelmäßige Kontrollmessungen des Phenylalaninspiegel beim Arzt durchgeführt werden, damit ein Abweichen von Normalwerten schnell bemerkt und Schäden vorgebeugt werden kann. Generell gilt: Je früher die Diät begonnen wird, desto besser wirkt sie sich auf den Krankheitsverlauf aus. Wenn schon im Säuglingsalter auf die richtige Ernährung geachtet wird, kann das Auftreten von Symptomen der Krankheit sogar vollkommen verhindert werden. Falls Dein Kind an Phenylketonurie leidet, solltest Du Dich in einem Spezialzentrum für Stoffwechselkrankheiten über die optimale Diät informieren und gemeinsam einen Ernährungsplan für Dein Kind erstellen. Obwohl das Einhalten der Diät oft sehr kräftezehrend und aufwendig ist, sollte sie doch in jedem Fall eingehalten werden. Um die dauerhaft benötigte Disziplin aufrechtzuerhalten, hilft oft der Austausch mit anderen Betroffenen oder eine psychologische Begleitung.

Mutter und Kind beim Einkauf
Betroffene von Phenylketonurie müssen ganz genau auf ihre Ernährung achten.

Die unterschiedlichen Formen von Phenylketonurie

Da es unterschiedliche Varianten der Phenylketonurie auslösenden Genveränderungen gibt, kann die Ausprägung der Krankheit sich auch durchaus von Person zu Person unterscheiden. In manchen Fällen funktioniert das Enzym PAH praktisch gar nicht mehr, wohingegen es in anderen lediglich eingeschränkt arbeitet. Je nachdem, wie stark die negative Beeinflussung auf die Enzyme ausgeprägt ist, unterscheiden Ärzte so zwischen einer klassischen Phenylketonurie, einer milden Phenylketonurie oder einer milden Hyperphenylalaninämie.

Ursachen für Phenylketonurie

Die Erkrankung an Phenylketonurie kann auf eine Genmutation zurückgeführt werden, die den Ab- und Umbau von der Aminosäure Phenylalanin stören. Aminosäuren sind die Bausteine von Eiweißen und spielen eine sehr große Rolle beim Stoffwechsel. Da der Körper Phenylalanin braucht, aber nicht selber herstellen kann, muss es über die Nahrung aufgenommen werden. Bei gesunden Menschen wird das Phenylalanin nach der Aufnahme in der Leber in die Aminosäure Tyrosin umgewandelt, die unter anderem für die Herstellung von Hormonen und Überträgerstoffen im Gehirn benötigt wird. Bei Menschen mit Phenylketonurie kann das Phenylalanin nicht in Tyrosin umgewandelt werden, weil das dafür nötige Enzym defekt ist. Das hat zur Folge, dass das Phenylalanin nicht abgebaut wird und sich im Blut ansammelt, was zu einer Vergiftung und Schäden im Gehirn führen kann.

Die Diagnose Phenylketonurie ist für viele Eltern erst einmal ein Schock, der erst einmal verdaut werden muss. Obwohl die genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit das Leben Deines Kindes durch eine spezielle Diät maßgeblich mitbestimmen wird, ist diese doch unerlässlich und sollte in jedem Fall eingehalten werden, um schweren Schäden vorzubeugen. Wenn Du Dich weiter über die Krankheit informieren möchtest, hilft Dir Dein zuständiger Arzt sicher gerne weiter.

Bildquelle: Thinkstock / Fuse

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