Trisomie 21

Schwangere sollen ab dem nächsten Jahr ihr ungeborenes Kind mit Hilfe eines Bluttestes auf den Gendefekt Trisomie 21 testen können.

Im nächsten Jahr soll ein neuer Bluttest auf den Markt kommen, mit dem Schwangere ihr Kind auf Trisomie 21 testen können. Trisomie 21 ist ein Gendefekt, der das Down-Syndrom verursacht. Bislang konnten Schwangere Trisomie 21 nur durch eine nicht ganz ungefährliche Fruchtwasseruntersuchung feststellen lassen.

Trisomie 21: Bluttest hat hohe Erkennungsrate

Für den Bluttest benötigt man lediglich ein Röhrchen Blut der Schwangeren. Das mütterliche Blut enthält etwa fünf Prozent fetales Erbmaterial aus zerfallenen Zellen des Mutterkuchens, der Plazenta. Dieses Erbgut wird im Labor vervielfältigt und den einzelnen Chromosomen zugeordnet. Dadurch lässt sich berechnen, ob bestimmte Chromosomen zweimal vorkommen oder ob eine Trisomie vorliegt. Der Bluttest hat eine sehr geringe Fehlerquote und bei Trisomie 21 eine Erkennungsrate von 98 Prozent.

Fehlgeburt durch Fruchtwasseruntersuchung

Michael Entezami ist Frauenarzt im Zentrum für Pränataldiagnostik und Humangenetik in Berlin. Er erklärt, dass durch eine Fruchtwasseruntersuchung Fehlgeburten ausgelöst werden können. Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Schwangeren geführt. In Folge der Fruchtwasseruntersuchung kann es passieren, dass die Fruchtblase platzt oder der Fötus keinen Herzschlag mehr hat.

Trisomie: Früherkennung durch Bluttest

Anfang 2010 kommt ein neuer Bluttest auf dem Markt, mit dem man bei Ungeborenen Trisomie diagnostizieren kann.


Fruchtwasseruntersuchung trotz Bluttest

Michael Entezami rät trotzdem zum Ersttrimesterscreening, bei dem die Nackentransparenz des Fötus mit dem Ultraschall gemessen wird. Der Bluttest sollte erst zum Einsatz kommen, wenn das Screening einen Hinweis auf eine Chromosomenstörung gibt. Wenn auch der Bluttest Hinweise auf eine Trisomie gibt und über einen Schwangerschaftsabbruch nachgedacht wird, sollte noch eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden. Gerade in den ersten Jahren, rät Entezami, sollte man sich nicht nur auf den Bluttest verlassen. Der Bluttest wird vorerst nicht vollständig durch die Fruchtwasseruntersuchung ersetzt, da bislang nur Teststudien von dem Erfolg berichten.

Bluttest bedeutet großen Durchbruch

In Deutschland lassen jährlich rund 70.000 Frauen ihr Kind auf Trisomie 21 testen. Anfang 2012 soll nun ein neuer Bluttest auf den Markt kommen, der vielen Frauen den riskanten Eingriff ersparen könnte. Michael Entezami bezeichnet diesen Test als Durchbruch und eine große Bereicherung. Ohne Gefährdung der Schwangeren kann so eine Aussage über die Chromosomen des Kindes getroffen werden. Im Moment kann der Bluttest nur eine Trisomie 21, 13 oder 18 bestätigen, in Zukunft könnte man Ungeborene aber auch auf verschiedene Erbkrankheiten bis hin zu einzelnen Krankheitsrisiken testen. Der Test wird wahrscheinlich um die 1.000 Euro kosten. Doch auch wenn die Nachfrage groß ist, werden die Kosten für den Test wohl nicht von den Krankenkassen übernommen.


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Was denkst du?

  • rosabienchen am 06.12.2011 um 17:12 Uhr

    Na toll, solche wichtigen Untersuchungen werden nicht übernommen, typisch...

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