Trisomie 21

Eine bereits im Mutterleib erkennbare Erkrankung Deines Kindes ist die Trisomie 21, auch Down-Syndrom bekannt. Bereits in Woche 11 bis 13 kann eine Nackenfaltenmessung erste Hinweise auf eine mögliche Trisomie 21-Erkrankung bieten. Aber dies ist noch keine endgültige Diagnose.

Trisomie 21 – Was ist das?

Frühes Erkennen der Trisomie durch Pränataldiagnostik.

Die modernen Untersuchungen der Pränataldiagnostik machen ein frühes Erkennen der Trisomie möglich.

Bei der Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, handelt es sich um eine Genommutation. Hervorgerufen wird die Mutation dadurch, dass das 21. Chromosom komplett oder in Teilen dreifach vorliegt. Diese Verdreifachung geschieht während der Zellteilung und ist auf geschädigtes Erbmaterial zurückzuführen. Die Häufigkeit einer Trisomie 21- Erkrankung steigt mit zunehmendem Alter der Schwangeren, da die Zellteilung mit dem Alter fehlerhafter wird.

Trisomie 21 schon frühzeitig erkennen

Die modernen Untersuchungen der Pränataldiagnostik machen ein frühes Erkennen der Trisomie 21 möglich. Bereits in der 11. bis 13. Woche kann Dein Frauenarzt mit Hilfe des Ultraschalls eine Nackenfaltenmessung vornehmen, wenn sich beim normalen Ultraschall Auffälligkeiten zeigen. Weist die Dicke der Nackenfalte auf ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 hin, so können weitere Tests gemacht werden. Beim sogenannten Triple-Test, einem Bluttest in Schwangerschaftswoche 15 bis 18, wird das Blut der Mutter auf drei Hormone hin untersucht, um das Risiko von Fehlbildungen wie Trisomie 21 abzuschätzen.

Trisomie 21-Risiko nach Tests – Was nun?

Auch ein auffälliger Triple-Test muss noch keine endgültige Diagnose für Trisomie 21 sein. Gewissheit bringt eine Amniozentese, eine Fruchtwasseruntersuchung. Hierbei wird mit Hilfe einer sehr dünnen Kanüle eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen. Das Fruchtwasser wird anschließend einer Chromosomenanalyse unterzogen, in der Veränderungen des Erbmaterials festgestellt werden können.

Die Pränataldiagnostik bietet werdenden Eltern also die Möglichkeit, so früh wie Möglich das Risiko einer Trisomie 21-Erkrankung einzuschätzen. Allerdings bedeutet sie für viele Paare auch eine psychische Belastung. Ob Du also diese Untersuchungen machen lässt, solltest Du Dir gut überlegen.

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