Für Links auf dieser Seite erhält desired ggf. eine Provision vom Händler, z.B. für mit oder lila Unterstreichung gekennzeichnete. Mehr Infos.

Mukoviszidose

Zystische Fibrose

Mukoviszidose

Viele Eltern fürchten die Diagnose Mukoviszidose. Angesichts der Tatsache, dass die kleinen Patienten noch vor etwa zwei Jahrzehnten nur eine geringe Lebenserwartung hatten, erscheint diese Angst auf den ersten Blick auch mehr als gerechtfertigt. In den letzten Jahren haben sich die Diagnose- und Therapiemöglichkeiten allerdings deutlich verbessert, sodass heutzutage auch an Mukoviszidose erkrankte Menschen ein möglichst komplikationsfreies Leben führen können.

Was ist eine Mukoviszidose?

Bei Mukoviszidose, die auch als cystische Fibrose (CF) bekannt ist, handelt es sich um eine der häufigsten vererbbaren Stoffwechselerkrankungen. Insbesondere hellhäutige Menschen sind relativ häufig von ihr betroffen. Bei dunkelhäutigen und asiatischen Menschen ist Mukoviszidose dagegen erheblich seltener. Zwar leiden in Deutschland „nur“ etwa 8.000 Menschen akut unter der Krankheit, doch etwa vier Prozent der deutschen Bevölkerung (das heißt etwa drei bis vier Millionen Bundesbürger) tragen das für die Krankheit verantwortliche Gen in sich und können dieses potentiell an ihre Nachkommen weitervererben. Etwa eines von 2.000 Neugeborenen kommt daher in Deutschland mit Mukoviszidose zur Welt. Dies ergibt bei circa 600.000 jährlichen Geburten insgesamt eine Anzahl von circa 300 Neugeborenen pro Jahr, die mit der Stoffwechselerkrankung geboren werden.

Mukiviszidose: Kind beim Arzt.
Mukiviszidose ist mittlerweile gut behandelbar.

Mukoviszidose sorgt vor allem in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse für Probleme

Die durch eine Genmutation ausgelöste Mukoviszidose betrifft vor allem die Schleim produzierenden Drüsen des menschlichen Körpers. Durch die Mutationen im Chromosom 7 wird ein Protein, das für den reibungslosen Chloridtransport zwischen den Zellen verantwortlich ist, falsch gebildet. Dadurch produzieren die Drüsen anstatt eines dünnen, flüssigen ein zähes, klebriges Sekret, das die Ausführungsgänge der Drüsen verstopfen und dadurch wichtige Körperfunktionen behindern kann. Da vor allem die Bauchspeicheldrüse und die Schleimhautdrüsen der Luftröhre und der Bronchien von der Krankheit betroffen sind, kommt es bei einer Mukoviszidose vor allem zu Verdauungs- und Atemwegsproblemen. Besonders die Verdauungsprobleme machen sich dabei bereits im Säuglingsalter bemerkbar. So kann die Bauchspeicheldrüse durch die Mukoviszidose keine ausreichende Menge an Verdauungsenzymen bilden, was dazu führt, dass das Kind die Nahrung nur schlecht oder sogar vollkommen unverdaut wieder ausscheidet. Die Folge ist ein Stuhlgang mit vergleichsweise großen Mengen von breiiger und übel riechender Konsistenz. Es kann sogar zum Darmverschluss kommen. Durch die schlechte Umsetzung der eingenommenen Nahrung wachsen betroffene Kinder oft langsamer und entwickeln nicht selten ein Untergewicht. Zudem leiden an Mukoviszidose erkrankte Personen häufig an Blähungen und Bauchschmerzen. Erhebliche Schwierigkeiten bereitet die veränderte Schleimbildung auch in der Lunge. Die Flimmerhärchen an den Bronchialwänden, die mithilfe des Schleims Fremdkörper wie Bakterien aus den Atemwegen hinaustransportieren sollen, können bei einer Erkrankung an Mukoviszidose nicht richtig arbeiten. Dadurch verbleiben die Bakterien in der Lunge und finden im zähen Schleim sogar einen idealen Nährboden. Betroffene erkranken daher häufiger an Lungenentzündungen und Bronchitis, die in schweren Fällen langfristig sogar zu einer Lungeninsuffizienz führen können, was sich durch chronischen Sauerstoffmangel und Atemnot bemerkbar macht. Zudem führt der zähe Bronchialschleim zu den für die Mukoviszidose typischen Hustenanfällen, die häufig mit Keuchhusten, Asthma oder einer Bronchitis verwechselt werden. Durch die Störung der Sekrete in den Geschlechtsorganen führt die Mukoviszidose zudem in den meisten Fällen zur Unfruchtbarkeit der Betroffenen. So werden beim Mann zwar Spermien gebildet, allerdings ist der Samenleiter in seiner Funktion gestört. Bei erkrankten Frauen sammeln sich die Sekrete dagegen im Zervixkanal, was die Fruchtbarkeit ebenfalls sehr stark vermindern kann.

Mukoviszidose wird anhand des Schweißes diagnostiziert

Mukoviszidose lässt sich auf unterschiedliche Art und Weise diagnostizieren. Die gängige Methode ist eine Schweißanalyse, die auch schon bei Säuglingen durchgeführt werden kann: An Mukoviszidose erkrankte Personen weisen einen höheren Salzgehalt im Schweiß auf. Sobald ein bestimmter Grenzwert des Salzgehaltes überschritten wird, ist daher von einer Erkrankung auszugehen. Eine endgültige Diagnose lässt sich jedoch erst durch eine DNA-Analyse treffen, die auch schon pränatal durch eine Fruchtwasseruntersuchung erfolgen kann.

Mukoviszidose ist nicht heil- aber behandelbar

Trotz erheblicher Forschungsanstrengungen in den letzten Jahrzehnten und zahlreichen Fortschritten kann Mukoviszidose noch nicht ursächlich behandelt werden. Eine Heilung der Krankheit ist bisher also nicht in Sicht – auch vorbeugen kann man einer Mukoviszidose bislang nicht. Stattdessen können aber die einzelnen Symptome der Erkrankung behandelt werden, um den Betroffenen auf diese Weise das Leben erheblich zu erleichtern. So führt man beispielsweise die fehlenden Verdauungsenzyme über Kapseln, die zu den Mahlzeiten eingenommen werden, von außen zu. Zudem hat die Erfahrung gezeigt, dass an Mukoviszidose erkrankte Patienten durch eine vitamin- und salzreiche Ernährung mit vielen Kalorien der häufig auftretenden Mangelernährung erfolgreich entgegenwirken können. Durch diese Unterversorgung entstandene Wachstumsstörungen werden des Weiteren mit Wachstumshormonen behoben. Schwieriger gestaltet sich die Therapie der Lungenprobleme, die meist mit der Mukoviszidose einhergehen. Doch auch hier werden mit medikamentösen Schleimlösern, Krankengymnastik und speziellen Atemtechniken wie der autogenen Drainage erhebliche Fortschritte erzielt. Durch sportliche Betätigung sollte zudem das allgemeine Wohlbefinden gestärkt werden. Auftretende Infektionen, die vor allem in der Lunge auftreten, werden dagegen schnellstmöglich – in vielen Fällen auch regelmäßig – mit Antibiotika behandelt. Im schlimmsten Fall, wenn die Lunge durch die zahlreich auftretenden Funktionen bereits zu stark geschädigt ist, kann sogar eine Lungentransplantation notwendig werden.

Die Lebenserwartung bei Mukoviszidose steigt

Trotz der vielen verschiedenen Therapieansätze ist die Behandlung der Mukoviszidose für Betroffene und Angehörige noch immer mit einem großen Aufwand verbunden. So ist ein täglicher Zeitaufwand von zwei Stunden für die verschiedenen Therapien für viele Patienten keine Seltenheit. Hinzu kommen oftmals häufige Krankenhausaufenthalte – etwa zur Behandlung von akuten Infektionen oder für vorbeugende Maßnahmen – oder heilsame Kuren am Meer oder in den Bergen. Trotz dieser zum Teil belastenden Strapazen haben die neu entwickelten Diagnosemöglichkeiten und Therapieansätze nicht nur das Leben der Betroffenen deutlich erleichtert, sondern auch die durchschnittliche Lebenserwartung deutlich erhöht. Während es vor etwa 20 Jahren noch eine Seltenheit war, dass ein Mukoviszidose-Patient das Erwachsenenalter erreichte, liegt die durchschnittliche Lebenserwartung heute bei etwa 35 Jahren. Einige Betroffene werden auch älter. Babys, die heutzutage mit Mukoviszidose auf die Welt kommen, wird zudem bereits eine Lebenserwartung von 45 bis 50 Jahren prognostiziert. Auch wenn der ganz große Durchbruch mit einer die Mukoviszidose heilenden Gentherapie noch auf sich warten lässt, sind in den letzten Jahren somit bedeutende Fortschritte erzielt worden, um Betroffenen ein langes und möglichst beschwerdefreies Leben zu ermöglichen.

Mukoviszidose ist noch immer eine schwere Krankheit, die die Betroffenen und ihre Angehörigen vor eine gehörige Kraftprobe stellt. Dank zahlreicher Fortschritte in der Forschung ist heutzutage aber auch ein relativ langes und erfülltes Leben mit Mukoviszidose durchaus möglich.

Was denkst Du?

Galerien

Lies auch

Teste dich