Das Ersttrimesterscreening ist eine für Mutter und Kind ungefährliche, nicht-invasive Untersuchung zum Ende des ersten Schwangerschafts-Trimesters, bei der anhand verschiedener Faktoren das Risiko einer Chromosomenstörung beim ungeborenen Baby ermittelt wird. Was kann dir das Ersttrimesterscreening über den Gesundheitszustand deines Babys verraten?
Ersttrimesterscreening: Wie gesund ist mein Baby?
Das Ersttrimesterscreening, das auch als Ersttrimenon-Screening oder First-Trimester-Screening bekannt ist, ist eine pränataldiagnostische Untersuchung, die am Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft – also zwischen dem Beginn der 12. und dem Ende der 14. Woche – durchgeführt werden kann. Unter einem Screening (englisch: Durchsiebung, Durchleuchten) versteht man im Allgemeinen ein systematisches Testverfahren, bei dem innerhalb eines festgelegten Prüfbereichs, der in der Regel aus einer großen Anzahl von Proben besteht, bestimmte Eigenschaften der Prüfobjekte herausgefiltert werden sollen. Beim Ersttrimesterscreening werden verschiedene Werte erhoben, anhand derer die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenanomalie, insbesondere einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), ermittelt werden soll. Das Ersttrimesterscreening erfolgt nicht-invasiv und ist für Mutter und Kind ungefährlich.
Was wird beim Ersttrimesterscreening untersucht?
Beim Ersttrimesterscreening werden zunächst zwei biochemische Laborwerte aus dem mütterlichen Blutserum gewonnen: Zum einen wird die Konzentration des schwangerschaftsspezifischen Proteins PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) gemessen und zum anderen der Wert des sogenannten Schwangerschaftshormons hCG (humanes Choriongonadotropin) bestimmt. Ungewöhnlich hohe oder niedrige Konzentrationen von PAPP-A und hCG im mütterlichen Blut können auf mögliche Fehlbildungen des ungeborenen Kindes hindeuten. Während der Papp-A-Wert zwischen der achten und zehnten Schwangerschaftswoche am aussagekräftigsten ist, steigt die hCG-Konzentration erst ab der elften Schwangerschaftswoche deutlich an und erreicht ihr Höchststand erst im 2. Trimester, etwa ab der 14. Schwangerschaftswoche. Diese entgegengesetzte Entwicklung der beiden untersuchten Werte kann dadurch ausgeglichen werden, dass sie beim Ersttrimesterscreening immer in Kombination miteinander sowie mit weiteren Parametern – wie beispielsweise Ultraschall sowie Alter und Vorgeschichte der Schwangeren – betrachtet werden.
Ersttrimesterscreening: Der Ultraschall
Der zweite Schritt beim Ersttrimesterscreening besteht aus einer Ultraschalluntersuchung, bei der insbesondere die fetale Nackentransparenz ausgemessen wird. Unter der Nackentransparenz versteht man eine Flüssigkeitsansammlung zwischen der Haut und dem Weichteilgewebe im Nackenbereich eines ungeborenen Babys, die zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche auftritt. In dieser Zeit entwickeln sich das Lymphsystem und die Nierenfunktionen deines Babys. Die Flüssigkeit kann noch nicht abgeleitet werden und staut sich unter der sehr dehnbaren Haut im Nacken. Der Begriff Transparenz bezieht sich auf das Phänomen, dass Flüssigkeiten im Ultraschall als echofreier Zwischenraum und damit transparent erscheinen. Ist die Nackentransparenz beim Ersttrimesterscreening deutlich vergrößert, gilt die Wahrscheinlichkeit für verschiedene Fehlbildungen, wie beispielsweise die Trisomie 21, als erhöht. Sollte bei deinem Kind eine vergrößerte Nackenfalte festgestellt werden, heißt das aber noch nicht, dass tatsächlich eine Chromosomenstörung vorliegt, sondern lediglich, dass die Wahrscheinlichkeit dafür etwas größer ist als bei Kindern mit geringerer Nackentransparenz. Viele Kinder mit vergrößerter Nackentransparenz werden aber vollkommen gesund geboren.
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Ersttrimesterscreening: Wahrscheinlichkeit statt Diagnose
Die Kombination der im Ersttrimesterscreening ermittelten Ergebnisse aus Blutuntersuchung und Ultraschall werden anschließend statistisch mit einer großen Anzahl bereits erhobener Kombinationen aus Schwangerschaften mit positiven und negativen Diagnosen verglichen. Auf diese Weise ermitteln die Ärzte im Ersttrimesterscreening die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer fetalen Chromosomenanomalie, insbesondere einer Trisomie 21. Neben Blutwerten und Ultraschalluntersuchung wird auch das Altersrisko bei Schwangeren über 35 sowie das Widerholungsrisiko nach einer vorherigen Schwangerschaft mit fetaler Trisomie 21 einbezogen. Beim Ersttrimesterscreening handelt es sich also nicht um eine Diagnosestellung, sondern um eine Risikoberechnung: Wenn du dich für ein Ersttrimesterscreening entscheidest, erfährst du also, wie groß das Risiko ist, dass dein Baby mit einer Chromosomenstörung geboren wird. Sollte das Ergebnis auf ein erhöhtes Risiko hindeuten, sind weitere Untersuchungen wie beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Chorionzottenbiopsie möglich.
Ersttrimesterscreening und Altersrisiko
Grundsätzlich besteht ein Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter und dem Risiko, dass ein Kind das Down Syndrom oder eine andere Chromosomenveränderung aufweist. Während das Risiko bei einer 20-jährigen Mutter nur bei 1:1526 liegt, steigt es bei einer 36-jährigen Mutter bereits auf 1:280. Bei einer 44-jährigen Mutter liegt es dann sogar bei 1:30. Deshalb wird vor allem Müttern ab einem Alter von 35 Jahren empfohlen, ein Ersttrimesterscreening durchführen zu lassen. Auch bei einer vorangegangenen Schwangerschaft mit fetaler Trisomie 21 raten die Ärzte meist zu einem Ersttrimesterscreenig. Trotz der Empfehlung liegt die Entscheidung für oder gegen ein Ersttrimesterscreening am Ende natürlich bei dir. Viele werdende Mütter möchten jedoch möglichst viel über ihr ungeborenes Baby herausfinden. Wenn du dir beispielsweise nicht sicher bist, ob du eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen möchtest, kann dir das Ersttrimesterscreeening als gefahrlose Risikokalkulation als Entscheidungshilfe dienen.
Ersttrimesterscreening: Auf Augenhöhe mit deinem Kind
Damit die Nackentransparenzmessung möglichst exakt erfolgen kann, wird beim Ersttrimesterscreening ein hochauflösendes Ultraschallgerät eingesetzt. So können neben der Nackenfalte beispielsweise auch das Herz deines Babys und sein Nasenbein dargestellt und bewertet werden. Ein schöner Nebeneffekt: Durch die hohe Auflösung des Ultraschallbildes beim Ersttrimesterscreening kannst du mit etwas Glück schon das Profil deines Kindes sehen!
Ersttrimestercreening Kosten: Wer zahlt die Untersuchung?
Natürlich fragen sich viele: Wer zahlt das Ersttrimesterscreening? Werden die Kosten von der Krankenkasse übernommen? Leider nicht, denn das Erstsemesterscreening ist eine freiwillige Untersuchung. Die Kosten liegen je nach Praxis bei etwa 120 bis 250 Euro.
Es gibt jedoch Ausnahmefälle. Bei Frauen mit Risikoschwangerschaften und bei Schwangeren über 35 Jahren übernehmen einige Kassen zumindest einen Teil der Kosten. Privatversicherte sollten sich bei ihrer Krankenkasse erkunden, welche Leistungen bezahlt werden.
Das Ersttrimesterscreening ist eine Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik, die am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters durchgeführt werden kann. Anhand deiner Blutwerte und einer per Ultraschall durchgeführten Nackentransparenz-Messung beim Baby wird beim Ersttrimesterscreening berechnet, wie wahrscheinlich es ist, dass bei deinem Baby eine Chromosomenstörung vorliegt.
Bildquelle: GettyImages/romaset
