Das Klinefelter-Syndrom tritt ausschließlich bei Männern auf, wobei etwa einer von 900 betroffen ist. Es wird durch eine Chromosomenstörung hervorgerufen, verursacht unter anderem eine gestörte körperliche Entwicklung und Unfruchtbarkeit und ist dadurch oft Grund des unerfüllten Kinderwunsches. Wie kannst Du feststellen, ob dein Partner am Klinefelter-Syndrom leidet und welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
- Was ist das Klinefelter-Syndrom?
- Warum macht das Klinefelter-Syndrom Männer unfruchtbar?
- Die Symptome des Klinefelter-Syndroms
- Wie wird das Klinefelter-Syndrom vom Arzt diagnostiziert?
- Das Klinefelter-Syndrom in der Schwangerschaft erkennen
- Wodurch wird das Klinefelter-Syndrom ausgelöst?
- Wie lässt sich das Kinefelter-Syndrom behandeln?
Was ist das Klinefelter-Syndrom?
Ungewollte Kinderlosigkeit ist ein nicht seltenes Problem von Paaren, bei denen ein Partner unter einer Chromosomenstörung leidet. Von diesen Gendefekten sind jedoch nicht nur Frauen, sondern auch Männer betroffen. Eine dieser Störungen, die lediglich bei Männern auftritt, ist das so genannte Klinefelter-Syndrom. Dabei ist etwa einer von 900 neugeborenen Jungen betroffen, wobei aber vermutet wird, dass die Krankheit bei bis zu 90 Prozent auch später nicht diagnostiziert wird und somit unerkannt bleibt. Das Klinefelter-Syndrom zeichnet sich durch eine besondere Chromosomenanordnung aus, die einen Mangel an Testosteron auslöst, was die Entwicklung der Männer beeinflusst und Unfruchtbarkeit auslösen kann.
Warum macht das Klinefelter-Syndrom Männer unfruchtbar?
Betroffene, die unter dem Klinefelter-Syndrom leiden, haben eine gestörte geschlechtliche Entwicklung. Das zusätzliche Geschlechtschromosom, das bei erkrankten Männern vorliegt, beeinflusst die Hodenfunktion negativ, wodurch zu wenig Testosteron, das wichtigste männliche Geschlechtshormon, gebildet wird. Durch die eingeschränkte Funktion der Hoden werden in diesen dann nur noch wenige oder gar keine Samenzellen produziert, wodurch betroffene Männer nicht selten unfruchtbar sind.
Die Symptome des Klinefelter-Syndroms
Die Symptome der Erkrankung am Klinefelter-Syndrom sind von Person zu Person unterschiedlich stark ausgeprägt und zeigen sich in erster Linie in der Pubertät des Mannes. Betroffene können hier schon im jugendlichen Alter eine überdurchschnittliche Körper-, Hand- und Fußgröße haben, die durch den Mangel am Testosteron, das für das Wachstum der Knochen mitverantwortlich ist, hervorgerufen wird. In seltenen Fällen kommt es dabei ebenfalls zum Wachstum von weiblichen Brüsten, die operativ entfernt werden sollten, um Brustkrebs vorzubeugen. Weitere Anzeichen für das Klinefelter-Syndrom sind:
- verzögerte oder unvollständige Pubertät
- ein eher weiblichen Körperbau mit wenig Körperbehaarung
- unterdurchschnittlich große Geschlechtsteile
- Unfruchtbarkeit
- eine verminderte oder fehlende Libido
Die geistige Entwicklung wird von dem Klinefelter-Syndrom übrigens nur sehr selten negativ beeinflusst, wobei leichte geistige Defizite aber durchaus vorkommen können.
Wie wird das Klinefelter-Syndrom vom Arzt diagnostiziert?
Wenn der Arzt durch vorliegende Symptome den Verdacht hat, dass dein Partner am Klinefelter-Syndrom leidet, kann er dies im Rahmen einer Hormonuntersuchung genau feststellen. Bei dieser wird die Konzentration an Testosteron im Körper deines Partners kontrolliert und so festgestellt, ob ein Mangel vorliegt. Ist dies der Fall folgt ein Gentest, mit dem sich ganz klar nachgewiesen werden kann, ob eins oder mehrere überschüssige X-Chromosome vorliegen.
Einen Testosteronmangel kannst du auch bequem zu Hause testen:
Das Klinefelter-Syndrom in der Schwangerschaft erkennen
Dank der Fortschritte in der Forschung kannst du heutzutage schon in der Schwangerschaft testen lassen, ob dein ungeborener Sohn vom Klinefelter-Syndrom betroffen ist. Dafür wird eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt, mit der man in Kombination mit genetischen Untersuchungen bereits im Mutterleib feststellen kann, ob das ungeborene Kind am Klinefelter-Syndrom leidet. Diese Untersuchung wird jedoch meistens nur bei Müttern durchgeführt, bei denen eine familiäre Vorbelastung und somit ein erhöhtes Risiko einer Erkrankung besteht.
Wodurch wird das Klinefelter-Syndrom ausgelöst?
Männer mit Klinefelter-Syndrom leiden an einer falschen Chromosomenanordnung, die sich auf ihre körperliche Entwicklung und Fruchtbarkeit auswirkt. Chromosomen befinden sich im Zellkern jeder Körperzelle und tragen das Erbgut in sich. Im Normalfall hat jeder Mensch einen Chromosomensatz aus 22 Chromosomenpaaren und zwei Geschlechtschromosomen, die über das Geschlecht entscheiden. Dabei besitzen Frauen zwei X-Chromosome und Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Am Klinefelter-Syndrom erkrankte Männer haben, durch eine Fehlverteilung der Chromosomen, meistens ein doppelt vorhandenes X-Chromosom. Die Ursache dieser Fehlverteilung der Chromosomen konnte bislang leider nicht vollkommen geklärt werden. Es ist jedoch bekannt, dass das Risiko, ein Kind mit Klinefelter-Syndrom zu gebären, bei Müttern mit zunehmendem Alter ansteigt.
Wie lässt sich das Kinefelter-Syndrom behandeln?
Bei der Behandlung des Klinefelter-Syndrom gilt: Je früher die Erkrankung erkannt wird, desto größer ist der Therapieerfolg. Die Therapie besteht dabei vorwiegend aus der individuell angepassten medikamentösen Gabe von Testosteron, das bei Betroffenen ja nur unzureichend vorhanden ist. Die Dosis der Tabletten richtet sich dabei nach dem vorhandenen Testosteronspiegel des Mannes, der je nach Ausprägung der Krankheit auch vollkommen normal sein kann. In diesen Fällen ist eine weitere Behandlung, zumindest solange der Testosteronspiegel nicht unter die Normgrenze sinkt, nicht nötig. Wenn das Klinefelter-Syndrom stark ausgeprägt ist und früh erkannt wurde, erfolgt die Behandlung im Idealfall schon mit dem Beginn der Pubertät, da so schon frühzeitig die körperlichen Symptome bekämpft werden können.
Darüber hinaus gibt es heutzutage unterschiedliche Behandlungsmethoden wie die MESA oder TESE, die Betroffenen doch noch zur Erfüllung ihres Kinderwunsches verhelfen können. MESA steht dabei für Mikrochirurgische epididymale Spermienaspiration und TESE für Testikuläre Spermienextraktion. Je nachdem, welche Methode verwendet wird, werden die Spermien entweder operativ aus dem Nebenhoden oder aus einzelnen Gewebestückchen des Hodens entnommen. Die gewonnenen Spermien können dann im Folgenden im Rahmen einer künstlichen Befruchtung für eine Spermieninjektion bei der Frau eingesetzt werden.
Ein unerfüllter Kinderwunsch kann für Männer und Frauen belastend sein. Diese Sätze sind wirklich extrem verletzend:
Bildquelle: Getty Images/Vladdeep
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